«Не нужно мешать природе удерживать естественное равновесие». Генетики РКБ о самых часто выявляемых наследственных патологиях

Юлия Яковлева — Казань Еще по школьным урокам биологии мы знаем, что гены отвечают за наследственные заболевания, предрасположенности и передачу способностей от родителей к детям. Генетические анализы позволяют исследовать информативный код живого организма для выявления различных патологий. Этот процесс исследования можно применять также с целью определения родственных связей на биологическом уровне и даже узнать предрасположенность к физическим нагрузкам, умственному развитию и наследственным заболеваниям. Ежегодно к врачам-генетикам РКБ обращаются более 7 000 семей, которые помогают определить риск рождения больного ребенка, оказать помощь семье при планировании беременности, дородовую диагностику наследственных заболеваний и пороков развития. Это позволят избежать тяжелых клинических последствий и инвалидности, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний. Но не все биоматериалы могут ответить на интересующие вопросы — можно ли рассчитать цвет волос, глаз ребенка и его пол, какие биологические материалы дают наибольший результат анализов максимально достоверно и какие генетические заболевания начнут диагностировать в Татарстане уже в этом году? Об этом в интервью KazanFirst Полина Чигвинцева, биолог лаборатории молекулярной генетики медико-генетического центра РКБ. — В последнее время медицинская статистика неумолимо свидетельствует о возрастании рожденных с генетическими отклонениями детей. Давайте назовем самые распространенные диагнозы, которые вам приходится выявлять, и с чем связан рост? — Возможно, это выявлено развитием тех методов диагностики той или иной патологии. Это и врожденные пороки развития, наследственные заболевания. Наиболее часто встречаемые — это хромосомные патологии (синдрома Дауна – один на 800 новорожденных). У нас есть скрининговые программы для выявления часто встречающихся наследственных заболеваний, в том числе тех, которые имеют на данный момент какое-то лечение. Самые распространенные генетические болезни из хромосомных — это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Из генных: несиндромальная тугоухость, спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна-Беккера. Частых наследственных заболеваний можно выделить около тридцати. Они выявляются с первых месяцев жизни ребенка до года, но есть патологии, выявляющиеся в старшем возрасте: хорея Гентингтона, болезнь Шарко-Мари-Тута, атрофия Лебера и другие. — Сейчас отклонения можно выявить в утробе матери. Как это происходит? — Не все заболевания, но многие. Если говорить о сроках, то с 10 недель плода можно делать эти исследования. Есть современные технологии, позволяющие исследовать даже весь геном. Можно исследовать геном эмбриона до наступления беременности. — Можно ли рассчитать цвет волос, глаз ребенка, пол? — Сложно. Но в будущем станет возможным отредактировать геном и выбрать те или иные признаки. Но я считаю, не нужно вмешиваться в то, какие признаки закладываются в нас: пол ребенка, цвет волос или глаз и влиять на естественное равновесие и разнообразие в природе. — Есть генетические заболевания, зависящие в процентном соотношении от окружающей среды. То есть, что-то в 70% случаев можно предугадать. Да. Есть мультифакториальные заболевания. На развитие таких заболеваний влияет совокупность генов. Эти гены не на 100% предполагают, что разовьется, например, гипертония. Но в совокупности факторов окружающей среды у нас складывается конкретный профиль этой болезни: когда проявляется, насколько сильно, может ли привести к тяжелым последствиям. В этих заболеваниях генетический фактор составляет лишь 40%, остальное складывается из окружающей среды, образа жизни. Влияют стрессы, курение, употребления алкоголя, приема лекарственных препаратов, воздействие канцерогенов. — Сколько времени занимает генетический анализ и насколько он достоверен? — Анализы выполняются в разное время, т. к. исследуют разные материалы, имеют разные цели и методику выполнения. Самый простой биохимический анализ выполняется в течение 1,5 часов, более сложный 2–3 рабочих дня. Например, анализ на 17 частых генетических мутаций при муковисцидозе занимает 10 рабочих дней. Если исследовать подробно тот же ген, рассматривая каждый его нуклеотид, то 30 дней. Исследование экзома (совокупность функциональных участков гена) занимает 60–90 рабочих дней, так как исследуются уже более 1000 генов. Точность анализа может незначительно отличаться у разных методик, в целом составляет 99%. — Выявление каких заболеваний участилось? — Проще сказать, какие заболевания реже диагностируются. Мы хорошо диагностируем частые генные и хромосомные заболевания. Программа скрининга беременных помогает нам выявлять хромосомные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) уже в первом триместре. При проведении неонатального скрининга мы выявляем пять наследственных заболеваний, входящих в программу обследования всех новорожденных. Из них четыре исследуем молекулярно-генетически: муковисцидоз, фенилокетонурия, галактоземия, адрено-генитальный синдром. В обследованных семьях мы можем выявлять эти заболевания уже во время беременности. Для прохождения скрининга беременные направляются в центры пренатальной диагностики, там они проходят УЗИ экспертного класса и у них берется кровь, данные УЗИ и образцы крови поступают к нам для анализа. У новорожденных в первые недели жизни кровь для анализа берут в родильных домах и поликлиниках и доставляют к нам в лабораторию. Остальные генетические анализы мы выполняем по назначению врача-генетика. Если мы выявляем генетическое заболевание, то предлагаем медико-генетическое консультирование такой семье. Важно обследовать членов семьи на наличие мутаций, чтобы при необходимости можно было сделать пренатальную (дородовую) диагностику и узнать заранее о здоровье будущего ребенка. Если мы не обнаружили мутации у членов семьи, это не исключает ее наличия, нужно провести более подробное исследование. — Какова вероятность ошибки анализа? — При любых лабораторных исследованиях она не исключена. В среднем не более 2%. Это связано с тем, как выполняется анализ. Если он выполняется по всем требованиям: не нарушены правила забора материала, условия хранения, сроки годности реактивов, адекватно трактуется результат, то вероятность ошибки сводится к нулю. Бывают ситуации, когда методика сама по себе имеет определенные ограничения, мы можем получить сомнительный результат. Например, при цитогенетическом исследовании ткани плаценты, когда мы подозреваем наличие аномалии хромосом у плода и выявляем большую часть нормальных клеток и небольшую часть аномальных. В этом случае, мы рекомендуем повторно сделать анализ, но уже по пуповинной крови, чтобы исключить ошибочный результат. Выполнение всех требований проведения исследования, контроль качества и повторный анализ в сомнительном случае помогают избежать ошибочных результатов, как ложноположительных, так и ложноотрицательных. — Чтобы установить отцовство, часто ли к вам обращаются? — Такие анализы мы не проводим. Это связано это с тем, что нам необходим сертификат для выдачи таких заключений. Пока у нас проводится только диагностика наследственных заболеваний. Это более важно. Хотя побочно, когда обследуем семью, можем увидеть некоторые «нестыковки». — То есть при проведении генетического анализа, не имеющего отношения к определению родства, вы можете обнаружить, что есть нестыковки… — Да, если мы используем для диагностики внутригенные маркеры. Такие случаи были. — Можно ли изучить возможность по избавлению от болезней, например, по излечению рака или паралича? — Мы можем исследовать гены предрасположенности к онкологическим заболеваниям, сердечно-сосудистым, предрасположенность к невынашиванию беременности у женщин. Даже если выявлена предрасположенность к тому или иному заболеванию, есть положительные стороны тестирования. К примеру, мы выявили предрасположенность к гипертонии и по заключению можем сделать вывод, какая лекарственная терапия лучше всего подойдет этому пациенту. Кроме того, в некоторых случаях исследуя определенные гены, мы можем рекомендовать методы профилактики, которые если не предотвратят развитие заболевания, то, по крайней мере, могут отсрочить его наступление. — Какая верность выявления предрасположенности к онкологии по генетическому тесту? — Все зависит от семейного анамнеза: у кого и какие формы рака были выявлены в семье. Есть мутации, которые встречаются в популяции с частотой 1:800 человек (довольно часто), как при раке молочной железы и яичников. Есть довольно редкие наследственные формы рака. Вообще большинство форм рака — это случайность, результат соматической мутации. Только 5-10% опухолей имеют наследственную причину. — Как проверить партнера на генетическую совместимость и на каком этапе это нужно делать? — Нежелательно, чтобы родители ребенка были близкими родственниками. В семье родственники могут оказаться носителями не проявившихся у них генетических отклонений (мутаций), которые с определенной вероятностью могут проявиться у их ребенка. Также у них могут совпадать некоторые гены (HLA-идентичность), что влияет на способность выносить беременность. Есть похожие сходства в генах у не состоящих в родстве людей (генетическая несовместимость у супругов). Она встречается не так часто, но приводит к бесплодию, выкидышам, неудачным попыткам ЭКО. — Вот мы узнали картину своих генетических заболеваний. Сколько из них можно вылечить? — У нас есть препараты, помогающие свести к минимуму проявления наследственных заболеваний, но их не вылечить на 100%. Как правило, это пожизненная терапия. Генных технологий для полного излечения наследственных заболеваний в России нет. — Как из генетического теста узнать предрасположенность ребенка к его развитию в тех или иных областях? — Не стопроцентно. Генетические факторы вносят вклад только на 40-60%. Исследовать можно предрасположенность к физическим нагрузкам, умственному развитию, некоторым заболеваниям. — Этот тест удачно делается во время беременности или уже у новорожденных? — И у беременных, у новорожденных, у молодых людей. Более логичным этот анализ имеет смысл делать ребенку от трех лет. — У родителей-технарей может родиться ребенок с творческим потенциалом, далекий от точных наук? — Конечно. Но ведь это все условно. Родитель технической направленности может быть склонен к творчеству. С детства в человеке заложен потенциал к развитию. Со временем он накапливает знания в наиболее интересующей его области (будь то техническая или гуманитарная), но это не значит, что ничего другого он не умеет. — Обычно генетический анализ проводится по частичкам кожи, волосам, крови… — По любому биологическому материалу можно сделать генетический анализ, но для некоторых исследований есть ограничения. Если исследуем хромосомы (анализ цитогенетический), то для анализа берут венозную кровь. При исследовании генов (молекулярно-генетические анализы) можно использовать любой материал, но использовать лучше простой материал – все ту же венозную кровь, с ней проще работать. Можно даже сделать анализ по окрашенным ногтям и даже волосам, но только если они были сняты с луковицей. Есть еще требования по количеству материала, и как он собран. — Какие генетические заболевания начнут диагностировать в Татарстане уже в этом году. Насколько расширится спектр вашей работы в ближайшее время? — В конце прошлого года мы протестировали две новые методики, и в этом году начнем их активно использовать. Это неинвазивные исследования резус-фактора и генетического пола. По крови беременной женщины можно проанализировать генетический пол и генетический резус-фактор плода. К примеру, если у беременной резус-фактор отрицательный, а плод имеет положительный резус-фактор по результатам анализа, может развиться резус-конфликт. Это может произойти из-за того, что в кровь матери по разным причинам попадают клетки крови плода (эритроциты) и происходит выработка анти-резусных антител. В некоторых случаях выработку таких антител можно предотвратить, если во время сделать инъекцию анти-резусного иммуноглобулина. Если же по результатам нашего анализа резус-фактор плода оказался отрицательным, то иммуноглобулин применять не нужно, резус-конфликт при данной беременности не разовьется. Каждый год мы стараемся расширить спектр исследований. Подбираем удобные решения для диагностики частых наследственных заболеваний. В 2017 году будем развивать исследования по пренатальной диагностике: синдромы, связанные с умственной отсталостью у детей, пороками сердца и другими патологиями. Фото: Василий Иванов
Источник: https://kazanfirst.ru/article/364640

Поделиться ссылкой: