В Детской республиканской клинической больнице открыта электронная запись для консультации пациентов в кабинете мониторинга редких болезней консультативной поликлиники. Специалисты принимают пациентов при подозрении на редкие заболевания, с неустановленными диагнозами и непонятными состояниями, а также с уже подтвержденным диагнозом орфанного заболевания.

Задача кабинета мониторинга редких болезней в консультативной поликлинике № 1 ДРКБ состоит в координации усилий педиатров, профильных специалистов и самих пациентов (их законных представителей) по установлению диагноза редкой патологии, сообщает Министерство здравоохранения РТ.

К настоящему времени изобретено 326 лекарственных препаратов для лечения редких болезней. Мировой наукой в области медицины сделано не так много открытий по диагностике и лечению орфанных болезней, но уже сейчас есть редкие болезни, которые полностью контролируются и имеют благоприятный уровень  социальной удовлетворенности.

Первым заболеванием, которое начали диагностировать с периода новорожденности, стала фенилкетонурия. В